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Singapore Med J ; 56(6): e110-1, 2015 Jun.
Artigo em Inglês | MEDLINE | ID: mdl-26106249

RESUMO

Ellis-van Creveld (EvC) syndrome is a rare autosomal recessive malformation disorder. Cardiac defects are observed in about 50% of EvC cases. Surgical data is lacking on the prognosis and life expectancy of EvC patients. Herein, we report the case of a 38-year-old man with EvC syndrome who underwent two surgical corrections for cardiac anomalies. This report supplements the available information on the clinical course of EvC syndrome in older patients.


Assuntos
Síndrome de Ellis-Van Creveld/diagnóstico , Adulto , Síndrome de Ellis-Van Creveld/genética , Síndrome de Ellis-Van Creveld/cirurgia , Genes Recessivos , Deformidades da Mão/complicações , Humanos , Expectativa de Vida , Masculino , Insuficiência da Valva Mitral/cirurgia , Prognóstico , Qualidade de Vida , Anormalidades Dentárias/complicações
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